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患儿男,1岁半,表情呆滞,眼睑浮肿,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腹部膨隆,腱反射减弱,血清T4下降,T

患儿男,1岁半,表情呆滞,眼睑浮肿,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腹部膨隆,腱反射减弱,血清T4下降,TSH增高,最可能的诊断是()
A、21三体综合征
B、先天性甲状腺功能减退症
C、苯丙酮尿症
D、维生素D缺乏性佝偻病
【正确答案】:B
【题目解析】:地方性甲低因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,以致影响神经系统的发育。临床表现为两组不同的症候群,有时会交叉重叠。(1)“神经性”综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征,但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;(2)“黏液水肿性”综合征以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征,血清T4降低、TSH增高。约25%的患儿有甲状腺肿大。P271

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